2018年一篇《华大癌变》的文章将无创DNA推上风口浪尖，想到很多姐妹都需要做这个检查，圈姐觉得非常有必要对无创进行详细科普。

01无创低风险≠无风险

2017年，湖南一个 无创DNA为低风险的男婴降生 ，但他伴随“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。

(资料图片仅供参考)

这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常， 几乎无法正常长大 。

这个湖南家庭，只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群，在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。

他们的共同点是， 在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。

在知乎“羊水穿刺和无创DNA哪个比较好？”问题下，最高赞答主“摘星辰”同样采用了无创DNA检测方案，得出低危结果后，最终生下了唐氏儿。

如果不限定华大品牌，那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体，则更不鲜见。

如某位妈妈观察发现，自己所在的QQ群中， 仅2017年4月一个月，就增加了9个唐氏儿，其中有3个是“无创低危”生下来的，达到了该群唐氏儿新增比例的30%。

在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中，类似的控诉也是随处可见——

这一组组数字后面，是一个个几近破碎的家庭。

不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外，生命特征完全健康，这就意味着，这些家长未来数十年乃至一生，都将生活在深渊中。

02准确率99.99%≠你理解的99.99%

是的，华大感觉自己很冤枉，案例中湖南男婴并非13号三体，而是13号染色体基因缺陷（质量异常）。

所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴。

华大被冤枉了吗？并非如此！

第一个湖南家庭在产检中， 被三位医生连续误判，并忽视了四次其它检测方式。 正是这一系列误判和忽略，导致产检的作用完全失效，究其根源， 正是那份“无创低危”报告。

为什么医生A会推荐无创而省略唐筛？为什么医生B会忽视B超的异常结论？为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大？

首要原因，就是 部分医疗机构、医生，对无创检测过于“推崇”，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。

无创检测所谓的99.99%， 是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的 。

而羊水穿刺是 针对23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断，哪个更好高下立判。

无创风险低，但能检测的目标也少很多。因此 “99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。

无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买，绝大多数情况下正常使用不提。

即便因为滥用导致准确率下降或失误（生下唐氏儿）， 也有保险兜底。 如果生下其他基因缺陷儿童，那就 又超出了产品功能范围，无须负责。

即便是这三条染色体三倍体检出率真的有99.99%吗？2016年的国家标准比华大宣称的也要低得多。

2016年公布的国家标准是无创试行两年后制定的， 21三体检出率下调至95%，18三体检出率85%、13三体检出率70%

03羊穿真那么大流产风险吗？

人们之所以青睐无创DNA最大的担心无非就是流产，害怕辛辛苦苦怀到现在的孩子因为检查流掉，对我们这个圈子珍贵儿更是如此。

无创DNA针对羊水穿刺的弊端也是这么宣传的

但真的有那么可怕吗？

在很多无创的公开宣传资料中称“羊水穿刺的流产率为0.5%-1%”，并推论“对于98%的人群来说，侵入性诊断都是可以避免的”。

所以，目前中国互联网上在讨论羊水穿刺时，基本都默认至少有0.5%的几率会把孩子丢了，做羊水穿刺不如做无创。

然而随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。

0.5%已经是上个世纪的数据，近年来有文献报道羊水穿刺导致的 流产率仅为1/1600 ，不同渠道和文献反馈的数据各自不同， 但均认为远低于0.5%。

究竟是 冒一点点流产风险去做更全面准确的羊穿，还是冒着漏检风险去做无创？

一个普通家庭究竟是 更能承受流产的风险，还是更能承受养育基因缺陷儿的风险？

此外，不知道大家做无创之前有没有做过唐筛，很多唐筛高风险被推荐做无创DNA复查，这就给很多不甘心流产的妈妈一个翻盘机会。

无创DNA真的是救命稻草吗？

如果说 拿无创和羊穿对比，是贩卖恐慌，那么拿无创和唐筛对比，则是贩卖希望。

事实上， 国家卫计委已经明确告知，在早中期产检筛查高风险的产妇，需慎用无创DNA检测手段。

所以， 如果你年龄小于35岁，踏踏实实唐筛可能就够了，如果唐筛高风险，那么直接羊穿更合适。

羊穿的流产率真的没有传说中那么恐怖，无创DNA真的没有想象的那么神奇。

对于我们圈子的姐妹来说，虽然我们是珍贵儿，但圈姐认为与其可能承担缺陷儿风险，那点流产风险真的还可以承受。

何况我们圈子年龄可能还比较大，无创DNA选择真的要慎重啊！

——THE END——